​如何及早預防寶寶出生缺陷

來源：匿名 釋出時間：2021-09-29 13:26

9月12日是“中國預防出生缺陷日”出生缺陷指出生時存在的各種缺陷和異常，常見的有：無腦畸形、脊柱裂、先天性心臟病、唇裂、顎裂、生殖器官畸形、骨骼畸形等。可以辨別的身體結構的缺陷或異常，又叫先天畸形。當然，還有一些代謝異常，像先天性甲狀腺發育不良或先天愚型，要到嬰幼兒發育到幾個月或幾年後才逐漸出現代謝方面的障礙、影響到身體的正常發育和智力發育，才被家長髮現那麼，怎樣才能生一個健康的孩子呢？

常見的出生缺陷有：神經管畸形（無腦兒、脊柱裂、腦 積水、腦膨出、唇顎裂）、先天性心臟病、先天愚型（即唐氏綜合徵，又稱 21-三體綜合徵）、聾、啞、肛門閉鎖等。出生缺陷發生的原因有哪些？出生缺陷是由於遺傳因素、環境因素或兩者的相互作用 而發生的。還有其他不明原因所導致的出生缺陷。遺傳因素包括單基因或多基因遺傳病、染色體病等。環境因素包括物理因素(電離輻射、噪聲、高熱、其他)、 生物因素(病毒、細菌、弓形體、支原體、衣原體等)、致畸化學物質(藥物、化學試劑、化學物質汙染物、食品新增劑和防腐劑等)及營養因素（妊娠期間酗酒、大量吸菸、嚴重營養不良以及維生素和微量元素缺乏等）。哪些人是出生缺陷高危人群？1、夫妻雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者，曾生育過遺傳病患兒或先天畸形的夫婦；2、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；3、不明原因的反覆流產或有死胎、死產等病史的夫婦；4、孕期接觸不良環境因素及患有某些慢性病的夫婦；5、常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者；6、其他需要諮詢者，如婚後多年不育的夫婦，或分娩時年齡超過 35 歲的高齡孕婦。產前篩查技術是透過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。產前篩查技術包括：孕婦外周血生化免疫篩查、胎兒體表及重要臟器的超聲篩查、相關的產前諮詢及預防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育。

 

出生缺陷干預的措施？

 （一）優生諮詢：

分為婚前諮詢、孕前諮詢、產前諮詢 和一般遺傳諮詢，是防治出生缺陷的第一關。

（二）孕前準備

1、身體狀態準備：選擇身體健康、情緒最佳、物質準 備充分的時候受孕，有利於胎兒的健康和發育。

如何做好孕前準備

準備懷孕前4-6個月，夫妻雙方可到所在地的各區 婚育服務中心進行一次孕前優生健康檢查，瞭解雙方的身體狀況，有關優生優育問題進行諮詢。孕前要積極治療原發病及基礎疾病，病情平穩後方可受孕。在懷孕前的半年內，儘量避免病毒感染，避免接觸射線、化學藥物、毒物等。注意孕前運動和情緒管理，可以提高生殖細胞質量。避免吸菸喝酒等不良生活習慣。

2、補充葉酸：適當補充葉酸可以預防胎兒神經管畸形， 對流產、胎兒宮內發育遲緩和孕婦貧血等也有療效。

補充葉酸

準媽媽應從計劃懷孕前 3 個月開始服用葉酸增補劑， 每日需要葉酸 0.4－0.8 毫克 ，一直持續服用至懷孕後第 3 個月末為止，漏服後不必補服。既往發生過神經管缺陷的孕婦，則需每天補充葉酸 4 毫克。

3、孕期加強營養和胎兒監護

孕期合理營養，謹慎用藥。孕期營養與胎兒生長和智力發育密切相關，所需營養高於非妊娠期。在懷孕第5-10 周受到外界環境及藥物影響最容易引起胎兒畸形， 稱“致畸敏感期”。中樞神經系統及性器官分化發育時間較長直到妊娠晚期還保持對致畸因子的敏感性，妊娠中晚期受傷害也可以影響胎兒智力發育。孕期發現出生缺陷的方法有哪些母血清學檢查(唐氏綜合症篩查)：是透過化驗孕婦的血液檢測方法和結合其他臨床資訊，篩選出胎兒有某些先天性疾病和/或遺傳性疾病風險存在可能，以便進一步進行產前診斷。早孕期篩查時間為孕 9-13﹢6 周， 中孕期篩查時間為 15-20+6周，需攜帶孕 7 周以上 B 超單，空腹或清淡飲食進行。也可以採用無創 DNA 產前篩查技術（NIPT）。NT 檢查（測量胎兒頸後透明層厚度）：於孕11-13+6周進行。將胎兒引導到正確的體位時（正矢位），運用B超儀器進行檢查，無需憋尿。頸部透明帶（NT）僅僅在胎兒11周-13+6周才會存在，過早或過晚進行該項檢查是沒有意義的。NT增厚不代表胎兒有問題，NT越厚的胎兒，只表示出生後患有染色體問題和心臟等問題的機率越高，胎兒可能有發生唐氏綜合徵的風險。NT檢查異常提示需要進行下一步檢查，以便早期發現胎兒畸形。彩超（畸形篩查）：建議在孕18-24周進行。透過彩超（二維）對胎兒體表及內臟篩查胎兒是否存在常見畸形的可能。能排除大部分的胎兒畸形，也存在低機率的當期檢查未能發現或罕見的畸形，彩超發現異常時，應進一步檢查。

預防出生缺陷，需做到優生優育

 

注意調整生活習慣。備孕前，應該注意自己的飲食健康，在懷孕前的三個月可以開始服用葉酸，葉酸可以很好地預防神經管畸形。除此之外，備孕媽媽還應多吃一些水果蔬菜，補充豐富的維生素，儘量保證較為規律的生活作息。不宜吃辛辣刺激的食物，抽菸喝酒習慣的女性應儘早戒除。婚前檢查是必須的。結婚前應主動去做一次婚前檢查，不應隱瞞病史和家族史，聽從醫生的指導。這樣有利於婚配雙方和下一代的健康，特別對阻斷嚴重遺傳性疾病的延續是非常有利的。避免近親結婚。近親結婚不利於優生，近親婚配，由於夫婦有相同的致病基因，使後代患隱性遺傳病的風險大增加。定期進行孕期檢查。因晚婚的人越來越多，國家二胎政策開放，大量高齡產婦湧現，所以產前檢查變得尤為重要，懷孕後應定期進行孕期檢查，謹慎用藥，孕早、中、晚需定期B超檢查，必要時進行產前篩查和產前診斷。進行新生兒疾病篩查。新生兒出生後及時做新生兒疾病篩查和新生兒聽力篩查，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以降低缺陷兒

出生缺陷防治宣傳教育，引導全社會更加關注和支援出生缺陷防治和婦幼健康促進工作。