唐氏篩查、無創DNA、羊水穿刺，寶媽們該如何選擇？
說起唐氏篩查、無創DNA檢測、羊水穿刺，孕媽媽都不陌生，這些都是計算胎兒染色體異常風險值的檢查方法。
選擇一多，困惑隨之而來。下面，小百就將各個專案進行綜合比較，寶媽們可以根據自己的需求和狀況謹慎選擇。
01唐氏篩查
透過抽取寶媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和遊離雌三醇（uE3）的濃度；需結合預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數；
適用孕周：孕11-13周+6天；孕15-20周+6天
優點：經濟實惠、安全方便、孕檢必查專案、無創傷。
不足：檢出率及準確性較低（就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出60-80%的患兒），假陽性率高（唐篩高危的，經確診最後很大一部分都不是）。
02無創DNA檢測
透過採集寶媽外周血10mL，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物資訊分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13-三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）的風險率。
適用孕周：孕12-20周
優點：無創（只需抽取靜脈血）、檢出率準確率高（能檢出99%的患兒）、假陽性率低（無創高危的，經確診最後極個別不是）。
不足：檢測面窄（不能對全部染色體篩查，目前針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺），但無創的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。
03羊水穿刺
羊水穿刺是在唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高的前提下，進一步進行確診性的檢查方式之一。
在超音波的導引下，將一根細長針穿過寶媽肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗；確認前期診斷為高危唐氏綜合症的寶媽下要進行羊水穿刺檢查。
適用孕周：孕16-22周+6天
優點：能一次檢測46條染色體、還能進行基因晶片及單基因疾病檢測、準確性高。
不足：有一定風險（刺破胎盤是較常見的潛在損傷）、宮內感染（羊穿過程中可能把細菌帶入羊膜囊內引發問題）、母嬰血液接觸的風險（寶媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽性時會出現危險）。
每種檢查方法都各有優點及侷限性，不能做到十全十美，需結合其他的檢查綜合分析。如果你還糾結，就交由醫生決定吧！
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