肌肉慢慢變成骨骼，他們看著這種恐怖事情在身上不斷髮生-今日必看

肌肉慢慢變成骨骼，他們看著這種恐怖事情在身上不斷髮生

來源：車輛知多少釋出時間：2022-10-11 08:10

▎藥明康德內容團隊編纂

有這樣一種罕見疾病，會讓患者身體面臨極其恐怖的轉變，跟著時間的推移，患者的肌肉、肌腱和韌帶都會逐漸變成骨骼，最後導致運動受限，失去步履能力。

這種疾病發展終生都不會逆轉，也被稱作進行性肌肉骨化症（FOP），大約每兩百萬人中會有1例FOP，是一種非常罕見的遺傳性疾病。

在早期針對部門FOP患者的基因分析中，研究發現幾乎所有的患者都具有一個相同的基因突變，主要影響了一個與骨發育相關受體的表達，結果會導致幹細胞在錯誤的地方產生大量的骨組織。

▲FOP患者背部異常的骨天生（圖片來源：參考資料[3]）

從長期觀察來看，FOP患者的軟組織骨化並不是完全連續的，而是間斷性一波一波加重。這種程序可能從兒童時期就開始，脖子和肩膀可能最早形成帶狀、片狀的骨頭。

過往研究大多是根據零星的病例呈文來進行回顧性分析，為了匡助更好地理解FOP病症的發展過程，《醫學遺傳學》的新研究共招募了100多名FOP患者進行為期3年的隨訪。

有82名志願者呈文了突發性的異常，通常發生在背部上方，還有部門發生在臀部、肩部和下部門脊柱。最常見的症狀包括嚴峻的痛苦悲傷、軟組織萎縮以及步履受限。

在呈文12周後，研究職員能夠在患者呈文痛苦悲傷、炎症發生的地方檢測到新骨頭的天生。

總體來看，FOP的進展會跟著春秋的增加而減緩。但在春秋25-65歲的志願者中，70%都能在年度檢查中看到新骨頭的天生。研究者指出，“根據對接受尺度治療的患者追蹤，我們發現FOP會以逐漸減緩的速度發展，兒童時期和成年早期發展是最快的。”

除了肌肉和骨骼的功能會受到干擾，研究還發現FOP患者往往會面臨呼吸系統的題目，例如有些患者的胸部擴張能力會下降，從而導致呼吸變得難題。而這種情況比背部的痛苦悲傷要更加致命。

▲FOP患者的雙腳大拇指會泛起向內的畸形，可成為輔助判定FOP的尺度之一（圖片來源：參考資料[3]）

新研究也給未來的FOP診斷提供了一個有力的標誌，介入研究的志願者幾乎都表現出了腳大拇指向內側的畸形，這意味著醫生可以透過這一特徵來匡助判定FOP。

目前仍舊沒有有效阻止FOP進展的方式，但是研究也指出在一小波病情發生發火期間使用大量的皮質類固醇可以減少骨頭天生時導致的炎症。

研究團隊還在開展一項臨床試驗來探索匡助FOP患者改善健康，延長生命的潛伏方法。

參考資料：

[1] Researchers Track an Ultra-Rare Disease That Turns Muscle to Bone. Retrieved October 10, 2022 from https://www.sciencealert.com/researchers-track-an-ultra-rare-disease-that-turns-muscle-to-bone

[2] The natural history of fibrodysplasia ossificans progressiva: A prospective, global 36-month study. Genetics in Medicine (2022). DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.08.013

[3]Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Clinical and Genetic Aspects. Orphanet Journal of Rare Diseases (2011). DOI:https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-80