引言：
脊索瘤和軟骨肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤，其特徵為緩慢、破壞性和區域性侵襲性生長，可發生在顱底和脊柱內，通常對化療和放療耐藥，當前此兩種罕見腫瘤的臨床診療仍面臨巨大挑戰，此次《醫師報》特別邀請首都醫科大學附屬北京天壇醫院林藝教授結合醫院特色分享脊索瘤和軟骨肉瘤的診療經驗，以期為臨床提供參考。
顱內脊索瘤和軟骨肉瘤極為罕見
臨床診療面臨巨大挑戰
脊索瘤和軟骨肉瘤是一種原發惡性腫瘤的異質性群體，在顱底區域內生長並侵襲顱底區域，二者臨床表現相似，但起源不同。脊索瘤起源於原始脊索的胚胎殘留物，而軟骨肉瘤起源於原始間充質細胞或顱骨軟骨基質的胚胎剩餘部分。脊索瘤和軟骨肉瘤浸潤和破壞附近骨和軟組織且具有較高的區域性複發率，通常生長緩慢，早期表現非特異性的臨床症狀，當腫瘤生長引起神經血管結構逐漸移位時才表現出特異性症狀，嚴重推遲診斷時間。儘管該類惡性腫瘤的轉移潛力相對較低，但仍有研究報道晚期患者發生遠處轉移，因此及時診療顱內脊索瘤和軟骨肉瘤至關重要[1]。
對於疑似腦部疾病的患者可首選計算機斷層掃描（CT）和磁共振成像（MRI）（圖1）進行初步評估，但由於兩種腫瘤在位置、對顱底的侵襲性生長模式和程度上都具有相似性，因此術前MRI和CT檢查仍需進行細緻的鑑別診斷。脊索瘤和軟骨肉瘤手術理念是儘可能切除腫瘤，維持或改善患者狀態，但由於腫瘤的侵襲性和浸潤性生長方式，並累及周圍神經和血管，通常不可能在手術切緣陰性的情況下宏觀完整切除腫瘤，為腫瘤的治療帶來了巨大挑戰[1]。
圖1 顱內脊索瘤的MRI和CT掃描（A）和顱內軟骨肉瘤的MRI掃描（B）[1]
北京天壇醫院勇立潮頭
優勢平臺和新型方案助攻罕見腫瘤診療
首都醫科大學附屬北京天壇醫院是我國國家神經系統疾病臨床醫學研究中心，也是國家首批認定的唯一神經系統疾病依託建設單位，具體負責推動全國的神經系統疾病臨床研究和技術推廣工作。而神經腫瘤綜合治療病區是國內首家專門從事神經系統腫瘤綜合治療的科室，目前設定床位34張，年住院收治患者3000例以上。北京天壇醫院優勢平臺為神經系統診療提供了一個強大的系統，從影像、手術、病理、綜合治療和臨床試驗等方面提供最有效和最佳的治療方案。
顱內軟組織肉瘤和脊索瘤作為罕見腫瘤，臨床手術難度大且風險高，尤其是顱底脊索瘤和軟骨肉瘤可能壓迫後組顱神經和腦幹，影響患者的後續治療。因此神經腫瘤綜合治療中心充分發揮天壇醫院特色，整合跨學科、跨系統的優勢團隊，促進多學科、多單位合作，為患者提供更加個體化的精準治療，例如診療顱內軟組織肉瘤和脊索瘤患者時通常聯合影像和疑難病理等學科進行會診，並配備專業康復團隊參與治療方案，使患者實現更高獲益。
由於顱內脊索瘤或軟骨肉瘤均較為罕見，其治療方案缺乏大樣本前瞻性臨床隨機試驗，主要依靠小樣本回顧性病例、單臂臨床研究、文獻綜述和專家共識等，因此，本團隊始終堅持基於臨床以探索新型治療方案，目前已覆蓋多種病例，在多學科綜合診治方面積累大量經驗，例如在前期和神經外科白吉偉主任不斷探索免疫治療前移方案，對於復發病例開展新輔助治療，其後進行手術並配合術後輔助治療。此外，本院積極探索腫瘤藥物臨床試驗研究，目前本科室李文斌教授已有2項臨床試驗可覆蓋脊索瘤，為患者提供更多治療方案和機會。
免疫治療前移初現曙光
綜合治療為患者術後保駕護航
目前顱內軟組織肉瘤和脊索瘤術後治療尚存欠缺，由於國內缺少神經腫瘤專科醫師和相關科室，當前患者往往缺乏專業和系統的術後治療，常需承受多次復發並經歷多次手術的痛苦，為此，本科室堅持倡導綜合治療，致力於減少腫瘤復發次數，延長患者的無病生存期，而免疫治療則是綜合治療中的關鍵一環，將其移至前線治療具有重要臨床意義。
脊索瘤與免疫系統有廣泛的相互作用（圖2），有助於預測腫瘤的侵襲性、治療效果和新療法的開發。研究發現腫瘤組織中PD-L1表達與脊索瘤的進展，以及更高水平的腫瘤浸潤淋巴細胞（TIL）相關。部分研究表明，脊索瘤的侵襲性可能部分源於腫瘤微環境內的免疫相互作用驅動，促進了免疫逃避和腫瘤進展[2]。
圖2 脊索瘤的免疫微環境[2]
本科室曾收治一位已歷經3次手術的中年女性脊索瘤患者，其在術後1年左右出現首次復發，隨後接受第二次手術，並在術後接受質子放療，而放療後1年左右再次出現復發，因此進行第三次手術，然而在術後1年左右再次出現復發。患者於第三次術後接受基因檢測，結果提示適合免疫治療，經過與患者和家屬充分溝通後進行免疫治療，術後結果顯示患者腫瘤縮小且維持疾病不亂（SD）2年，直至後續免疫治療中斷後才發生疾病進展，接受第四次手術。由此可見，免疫治療可有效實現脊索瘤患者減少腫瘤復發次數和延長無病生存期的綜合治療目標，提高患者生存獲益。
林藝教授總結
隨著臨床研究的不斷深入，免疫治療藥物正在越來越多地改善多種腫瘤亞型的預後，當前正在脊索瘤和軟骨肉瘤等領域深入探索。北京天壇醫院神經腫瘤綜合治療病區堅持在臨床診療中探索包括免疫治療前移在內等多種新型治療方案，致力於積累豐富經驗為脊索瘤和軟骨肉瘤患者長期生存而保駕護航。
林藝教授簡介
北京大學腫瘤學博士
副主任醫師，任職北京天壇醫院腫瘤綜合治療中心
發表科研論文20餘篇，主持科研基金3項
醫學參考報神經腫瘤專刊編委
北京抗癌協會第一屆加速康復外科專業委員會委員
中國醫療保健國際交流促進會結直腸病學會第二屆委員
參考文獻（向上滑動檢視）：
[1]Kremenevski N, Schlaffer S M, Coras R, et al. Skull base chordomas and chondrosarcomas[J]. Neuroendocrinology, 2020, 110(9-10): 836-847.
[2]Traylor J I, Pernik M N, Plitt A R, et al. Immunotherapy for chordoma and chondrosarcoma: current evidence[J]. Cancers, 2021, 13(10): 2408.
引言：
脊索瘤和軟骨肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤，其特徵為緩慢、破壞性和區域性侵襲性生長，可發生在顱底和脊柱內，通常對化療和放療耐藥，當前此兩種罕見腫瘤的臨床診療仍面臨巨大挑戰，此次《醫師報》特別邀請首都醫科大學附屬北京天壇醫院林藝教授結合醫院特色分享脊索瘤和軟骨肉瘤的診療經驗，以期為臨床提供參考。
顱內脊索瘤和軟骨肉瘤極為罕見
臨床診療面臨巨大挑戰
脊索瘤和軟骨肉瘤是一種原發惡性腫瘤的異質性群體，在顱底區域內生長並侵襲顱底區域，二者臨床表現相似，但起源不同。脊索瘤起源於原始脊索的胚胎殘留物，而軟骨肉瘤起源於原始間充質細胞或顱骨軟骨基質的胚胎剩餘部分。脊索瘤和軟骨肉瘤浸潤和破壞附近骨和軟組織且具有較高的區域性複發率，通常生長緩慢，早期表現非特異性的臨床症狀，當腫瘤生長引起神經血管結構逐漸移位時才表現出特異性症狀，嚴重推遲診斷時間。儘管該類惡性腫瘤的轉移潛力相對較低，但仍有研究報道晚期患者發生遠處轉移，因此及時診療顱內脊索瘤和軟骨肉瘤至關重要[1]。
對於疑似腦部疾病的患者可首選計算機斷層掃描（CT）和磁共振成像（MRI）（圖1）進行初步評估，但由於兩種腫瘤在位置、對顱底的侵襲性生長模式和程度上都具有相似性，因此術前MRI和CT檢查仍需進行細緻的鑑別診斷。脊索瘤和軟骨肉瘤手術理念是儘可能切除腫瘤，維持或改善患者狀態，但由於腫瘤的侵襲性和浸潤性生長方式，並累及周圍神經和血管，通常不可能在手術切緣陰性的情況下宏觀完整切除腫瘤，為腫瘤的治療帶來了巨大挑戰[1]。
圖1 顱內脊索瘤的MRI和CT掃描（A）和顱內軟骨肉瘤的MRI掃描（B）[1]
北京天壇醫院勇立潮頭
優勢平臺和新型方案助攻罕見腫瘤診療
首都醫科大學附屬北京天壇醫院是我國國家神經系統疾病臨床醫學研究中心，也是國家首批認定的唯一神經系統疾病依託建設單位，具體負責推動全國的神經系統疾病臨床研究和技術推廣工作。而神經腫瘤綜合治療病區是國內首家專門從事神經系統腫瘤綜合治療的科室，目前設定床位34張，年住院收治患者3000例以上。北京天壇醫院優勢平臺為神經系統診療提供了一個強大的系統，從影像、手術、病理、綜合治療和臨床試驗等方面提供最有效和最佳的治療方案。
顱內軟組織肉瘤和脊索瘤作為罕見腫瘤，臨床手術難度大且風險高，尤其是顱底脊索瘤和軟骨肉瘤可能壓迫後組顱神經和腦幹，影響患者的後續治療。因此神經腫瘤綜合治療中心充分發揮天壇醫院特色，整合跨學科、跨系統的優勢團隊，促進多學科、多單位合作，為患者提供更加個體化的精準治療，例如診療顱內軟組織肉瘤和脊索瘤患者時通常聯合影像和疑難病理等學科進行會診，並配備專業康復團隊參與治療方案，使患者實現更高獲益。
由於顱內脊索瘤或軟骨肉瘤均較為罕見，其治療方案缺乏大樣本前瞻性臨床隨機試驗，主要依靠小樣本回顧性病例、單臂臨床研究、文獻綜述和專家共識等，因此，本團隊始終堅持基於臨床以探索新型治療方案，目前已覆蓋多種病例，在多學科綜合診治方面積累大量經驗，例如在前期和神經外科白吉偉主任不斷探索免疫治療前移方案，對於復發病例開展新輔助治療，其後進行手術並配合術後輔助治療。此外，本院積極探索腫瘤藥物臨床試驗研究，目前本科室李文斌教授已有2項臨床試驗可覆蓋脊索瘤，為患者提供更多治療方案和機會。
免疫治療前移初現曙光
綜合治療為患者術後保駕護航
目前顱內軟組織肉瘤和脊索瘤術後治療尚存欠缺，由於國內缺少神經腫瘤專科醫師和相關科室，當前患者往往缺乏專業和系統的術後治療，常需承受多次復發並經歷多次手術的痛苦，為此，本科室堅持倡導綜合治療，致力於減少腫瘤復發次數，延長患者的無病生存期，而免疫治療則是綜合治療中的關鍵一環，將其移至前線治療具有重要臨床意義。
脊索瘤與免疫系統有廣泛的相互作用（圖2），有助於預測腫瘤的侵襲性、治療效果和新療法的開發。研究發現腫瘤組織中PD-L1表達與脊索瘤的進展，以及更高水平的腫瘤浸潤淋巴細胞（TIL）相關。部分研究表明，脊索瘤的侵襲性可能部分源於腫瘤微環境內的免疫相互作用驅動，促進了免疫逃避和腫瘤進展[2]。
引言：
脊索瘤和軟骨肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤，其特徵為緩慢、破壞性和區域性侵襲性生長，可發生在顱底和脊柱內，通常對化療和放療耐藥，當前此兩種罕見腫瘤的臨床診療仍面臨巨大挑戰，此次《醫師報》特別邀請首都醫科大學附屬北京天壇醫院林藝教授結合醫院特色分享脊索瘤和軟骨肉瘤的診療經驗，以期為臨床提供參考。
顱內脊索瘤和軟骨肉瘤極為罕見
臨床診療面臨巨大挑戰
脊索瘤和軟骨肉瘤是一種原發惡性腫瘤的異質性群體，在顱底區域內生長並侵襲顱底區域，二者臨床表現相似，但起源不同。脊索瘤起源於原始脊索的胚胎殘留物，而軟骨肉瘤起源於原始間充質細胞或顱骨軟骨基質的胚胎剩餘部分。脊索瘤和軟骨肉瘤浸潤和破壞附近骨和軟組織且具有較高的區域性複發率，通常生長緩慢，早期表現非特異性的臨床症狀，當腫瘤生長引起神經血管結構逐漸移位時才表現出特異性症狀，嚴重推遲診斷時間。儘管該類惡性腫瘤的轉移潛力相對較低，但仍有研究報道晚期患者發生遠處轉移，因此及時診療顱內脊索瘤和軟骨肉瘤至關重要[1]。
對於疑似腦部疾病的患者可首選計算機斷層掃描（CT）和磁共振成像（MRI）（圖1）進行初步評估，但由於兩種腫瘤在位置、對顱底的侵襲性生長模式和程度上都具有相似性，因此術前MRI和CT檢查仍需進行細緻的鑑別診斷。脊索瘤和軟骨肉瘤手術理念是儘可能切除腫瘤，維持或改善患者狀態，但由於腫瘤的侵襲性和浸潤性生長方式，並累及周圍神經和血管，通常不可能在手術切緣陰性的情況下宏觀完整切除腫瘤，為腫瘤的治療帶來了巨大挑戰[1]。
圖1 顱內脊索瘤的MRI和CT掃描（A）和顱內軟骨肉瘤的MRI掃描（B）[1]
北京天壇醫院勇立潮頭
優勢平臺和新型方案助攻罕見腫瘤診療
首都醫科大學附屬北京天壇醫院是我國國家神經系統疾病臨床醫學研究中心，也是國家首批認定的唯一神經系統疾病依託建設單位，具體負責推動全國的神經系統疾病臨床研究和技術推廣工作。而神經腫瘤綜合治療病區是國內首家專門從事神經系統腫瘤綜合治療的科室，目前設定床位34張，年住院收治患者3000例以上。北京天壇醫院優勢平臺為神經系統診療提供了一個強大的系統，從影像、手術、病理、綜合治療和臨床試驗等方面提供最有效和最佳的治療方案。
顱內軟組織肉瘤和脊索瘤作為罕見腫瘤，臨床手術難度大且風險高，尤其是顱底脊索瘤和軟骨肉瘤可能壓迫後組顱神經和腦幹，影響患者的後續治療。因此神經腫瘤綜合治療中心充分發揮天壇醫院特色，整合跨學科、跨系統的優勢團隊，促進多學科、多單位合作，為患者提供更加個體化的精準治療，例如診療顱內軟組織肉瘤和脊索瘤患者時通常聯合影像和疑難病理等學科進行會診，並配備專業康復團隊參與治療方案，使患者實現更高獲益。
由於顱內脊索瘤或軟骨肉瘤均較為罕見，其治療方案缺乏大樣本前瞻性臨床隨機試驗，主要依靠小樣本回顧性病例、單臂臨床研究、文獻綜述和專家共識等，因此，本團隊始終堅持基於臨床以探索新型治療方案，目前已覆蓋多種病例，在多學科綜合診治方面積累大量經驗，例如在前期和神經外科白吉偉主任不斷探索免疫治療前移方案，對於復發病例開展新輔助治療，其後進行手術並配合術後輔助治療。此外，本院積極探索腫瘤藥物臨床試驗研究，目前本科室李文斌教授已有2項臨床試驗可覆蓋脊索瘤，為患者提供更多治療方案和機會。
免疫治療前移初現曙光
綜合治療為患者術後保駕護航
目前顱內軟組織肉瘤和脊索瘤術後治療尚存欠缺，由於國內缺少神經腫瘤專科醫師和相關科室，當前患者往往缺乏專業和系統的術後治療，常需承受多次復發並經歷多次手術的痛苦，為此，本科室堅持倡導綜合治療，致力於減少腫瘤復發次數，延長患者的無病生存期，而免疫治療則是綜合治療中的關鍵一環，將其移至前線治療具有重要臨床意義。
脊索瘤與免疫系統有廣泛的相互作用（圖2），有助於預測腫瘤的侵襲性、治療效果和新療法的開發。研究發現腫瘤組織中PD-L1表達與脊索瘤的進展，以及更高水平的腫瘤浸潤淋巴細胞（TIL）相關。部分研究表明，脊索瘤的侵襲性可能部分源於腫瘤微環境內的免疫相互作用驅動，促進了免疫逃避和腫瘤進展[2]。
