中國青年報客戶端訊（中青報·中青網記者王燁捷）2月29日，華東師範大學石鐵流團隊和林欣團隊合作建立的中國人群罕見病名錄（The Catalogue of Chinese Rare Disease）正式以www.unimd.org/ccrd的域名上線。該名錄旨在進一步提高大眾對罕見病的關注和認知，促進罕見病的篩查、診斷及預防。
罕見病是一大類散落在各個疾病系統的不同疾病的總稱。根據世界衛生組織(WHO)的定義，患病人數佔總人口數的0.65‰~1‰的疾病統稱為罕見疾病。因罕見病患病人群較小，常被人們忽視，故也曾被稱為孤兒病，它們絕大部分屬於先天性、慢性病，常常危及生命。
中國人群罕見病名錄網站首頁。受訪團隊供圖華東師大團隊研究結果表明，全球已知的罕見病有15000多種，其中80％為遺傳性疾病，但已有批准治療藥物或方案的病種不足10％。目前，中國人群的罕見病確切種類還未知。我國五部委分別在2018年和2023年聯合釋出了《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》，總共包含207種罕見病，但其所列則是罕見病中常見的疾病。
研究團隊發現，由於大多數罕見病沒有統一的ICD-10編碼，不同醫院對於同一罕見病會賦予不同的ICD-10擴充套件碼，導致了不同醫院的病案報告中罕見病資訊混亂。疾病名稱和編碼的混雜性不僅給罕見病的臨床資訊的規範化帶來了極大的困惑，也使得針對罕見病的疾病診斷相關組（DRG）分析結果不準確，從而可能誤導國家針對罕見病的相關決議計劃。
此外，由於疾病罕見，大多數臨床醫生缺乏對罕見病的充分認知，因此患者經常面臨著確診難、誤診率高、缺乏有效治療辦法、致殘致死率高等問題，給患者和社會帶來沉重的疾病與經濟負擔。再者，由於罕見病患者人數少，流行病學資料缺乏，臨床醫生認知度不高，研究資金短缺，這一系列問題進一步推高了罕見病治療藥物的研發成本和研究難度。患者面臨著從診斷、治療、康復到保障等整個過程的諸多困難。
針對漸凍症這一疾病的搜尋情況。受訪團隊供圖華東師大生命科學學院石鐵流認為，罕見病管理不僅僅是公共衛生問題，也是社會問題。因此，團隊對中國人群的罕見病開展了全面、系統地挖掘和收拾整頓。他介紹，此次釋出的名錄中的疾病名稱和資訊主要援引已建成的國際上最全面的罕見病資訊註釋平臺——eRAM，同時整合了Orphanet、OMIM、DO、HPO等其他多個相關資料庫中的罕見病資訊。
團隊還對公開發表的文獻中的臨床病例文章進行大規模的文字挖掘，並對提取的資訊進行全面的人工校對和標準化，最終確認了中國人群的罕見病名錄。
目前，該平臺共收錄4455種罕見病，並以相關的文獻和病例為支援。該資料庫包含五大模組：一是基礎資訊模組，包含疾病定義、遺傳模式、相關基因、疾病分類等疾病註釋資訊；二是疾病表徵模組，包含疾病表型及部分表型來源的文章句子；三是相關基因模組，包含疾病聯絡關係的基因及每個基因的變異註釋資訊；四是治療藥物模組，包含中國獲批上市的罕見病治療藥物及其是否被納入甲類/乙類醫保；五是病例資訊模組，包含罕見病的文章支撐資訊及部分案例圖片。
“未來，透過大規模的資訊整合和標準化，結合疾病AI大模型，我們有望為國家衛生健康管理部門、研究機構、醫療機構、臨床醫生以及國際社會提供關於罕見病領域的全面、系統的資訊。”石鐵流說，未來想要建立起一個全面、高效的罕見病資訊管理系統。
來源：中國青年報客戶端
中國青年報客戶端訊（中青報·中青網記者王燁捷）2月29日，華東師範大學石鐵流團隊和林欣團隊合作建立的中國人群罕見病名錄（The Catalogue of Chinese Rare Disease）正式以www.unimd.org/ccrd的域名上線。該名錄旨在進一步提高大眾對罕見病的關注和認知，促進罕見病的篩查、診斷及預防。
罕見病是一大類散落在各個疾病系統的不同疾病的總稱。根據世界衛生組織(WHO)的定義，患病人數佔總人口數的0.65‰~1‰的疾病統稱為罕見疾病。因罕見病患病人群較小，常被人們忽視，故也曾被稱為孤兒病，它們絕大部分屬於先天性、慢性病，常常危及生命。
中國人群罕見病名錄網站首頁。受訪團隊供圖華東師大團隊研究結果表明，全球已知的罕見病有15000多種，其中80％為遺傳性疾病，但已有批准治療藥物或方案的病種不足10％。目前，中國人群的罕見病確切種類還未知。我國五部委分別在2018年和2023年聯合釋出了《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》，總共包含207種罕見病，但其所列則是罕見病中常見的疾病。
研究團隊發現，由於大多數罕見病沒有統一的ICD-10編碼，不同醫院對於同一罕見病會賦予不同的ICD-10擴充套件碼，導致了不同醫院的病案報告中罕見病資訊混亂。疾病名稱和編碼的混雜性不僅給罕見病的臨床資訊的規範化帶來了極大的困惑，也使得針對罕見病的疾病診斷相關組（DRG）分析結果不準確，從而可能誤導國家針對罕見病的相關決議計劃。
此外，由於疾病罕見，大多數臨床醫生缺乏對罕見病的充分認知，因此患者經常面臨著確診難、誤診率高、缺乏有效治療辦法、致殘致死率高等問題，給患者和社會帶來沉重的疾病與經濟負擔。再者，由於罕見病患者人數少，流行病學資料缺乏，臨床醫生認知度不高，研究資金短缺，這一系列問題進一步推高了罕見病治療藥物的研發成本和研究難度。患者面臨著從診斷、治療、康復到保障等整個過程的諸多困難。
中國青年報客戶端訊（中青報·中青網記者王燁捷）2月29日，華東師範大學石鐵流團隊和林欣團隊合作建立的中國人群罕見病名錄（The Catalogue of Chinese Rare Disease）正式以www.unimd.org/ccrd的域名上線。該名錄旨在進一步提高大眾對罕見病的關注和認知，促進罕見病的篩查、診斷及預防。
罕見病是一大類散落在各個疾病系統的不同疾病的總稱。根據世界衛生組織(WHO)的定義，患病人數佔總人口數的0.65‰~1‰的疾病統稱為罕見疾病。因罕見病患病人群較小，常被人們忽視，故也曾被稱為孤兒病，它們絕大部分屬於先天性、慢性病，常常危及生命。
中國人群罕見病名錄網站首頁。受訪團隊供圖華東師大團隊研究結果表明，全球已知的罕見病有15000多種，其中80％為遺傳性疾病，但已有批准治療藥物或方案的病種不足10％。目前，中國人群的罕見病確切種類還未知。我國五部委分別在2018年和2023年聯合釋出了《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》，總共包含207種罕見病，但其所列則是罕見病中常見的疾病。
研究團隊發現，由於大多數罕見病沒有統一的ICD-10編碼，不同醫院對於同一罕見病會賦予不同的ICD-10擴充套件碼，導致了不同醫院的病案報告中罕見病資訊混亂。疾病名稱和編碼的混雜性不僅給罕見病的臨床資訊的規範化帶來了極大的困惑，也使得針對罕見病的疾病診斷相關組（DRG）分析結果不準確，從而可能誤導國家針對罕見病的相關決議計劃。
此外，由於疾病罕見，大多數臨床醫生缺乏對罕見病的充分認知，因此患者經常面臨著確診難、誤診率高、缺乏有效治療辦法、致殘致死率高等問題，給患者和社會帶來沉重的疾病與經濟負擔。再者，由於罕見病患者人數少，流行病學資料缺乏，臨床醫生認知度不高，研究資金短缺，這一系列問題進一步推高了罕見病治療藥物的研發成本和研究難度。患者面臨著從診斷、治療、康復到保障等整個過程的諸多困難。
中國青年報客戶端訊（中青報·中青網記者王燁捷）2月29日，華東師範大學石鐵流團隊和林欣團隊合作建立的中國人群罕見病名錄（The Catalogue of Chinese Rare Disease）正式以www.unimd.org/ccrd的域名上線。該名錄旨在進一步提高大眾對罕見病的關注和認知，促進罕見病的篩查、診斷及預防。
罕見病是一大類散落在各個疾病系統的不同疾病的總稱。根據世界衛生組織(WHO)的定義，患病人數佔總人口數的0.65‰~1‰的疾病統稱為罕見疾病。因罕見病患病人群較小，常被人們忽視，故也曾被稱為孤兒病，它們絕大部分屬於先天性、慢性病，常常危及生命。
中國人群罕見病名錄網站首頁。受訪團隊供圖華東師大團隊研究結果表明，全球已知的罕見病有15000多種，其中80％為遺傳性疾病，但已有批准治療藥物或方案的病種不足10％。目前，中國人群的罕見病確切種類還未知。我國五部委分別在2018年和2023年聯合釋出了《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》，總共包含207種罕見病，但其所列則是罕見病中常見的疾病。
研究團隊發現，由於大多數罕見病沒有統一的ICD-10編碼，不同醫院對於同一罕見病會賦予不同的ICD-10擴充套件碼，導致了不同醫院的病案報告中罕見病資訊混亂。疾病名稱和編碼的混雜性不僅給罕見病的臨床資訊的規範化帶來了極大的困惑，也使得針對罕見病的疾病診斷相關組（DRG）分析結果不準確，從而可能誤導國家針對罕見病的相關決議計劃。
此外，由於疾病罕見，大多數臨床醫生缺乏對罕見病的充分認知，因此患者經常面臨著確診難、誤診率高、缺乏有效治療辦法、致殘致死率高等問題，給患者和社會帶來沉重的疾病與經濟負擔。再者，由於罕見病患者人數少，流行病學資料缺乏，臨床醫生認知度不高，研究資金短缺，這一系列問題進一步推高了罕見病治療藥物的研發成本和研究難度。患者面臨著從診斷、治療、康復到保障等整個過程的諸多困難。
