世界血友病日|關愛“玻璃人”,讓生命不再脆弱

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世界血友病日|關愛“玻璃人”,讓生命不再脆弱

來源:明星潮流 釋出時間:2023-04-17 16:40

2023年4月17日是

第35個“世界血友病日”

流動主題是“人人可及 預防出血”

旨在進步全社會對血友病的關注和支援

科學防治出血,最佳化防治策略

進步規範診療能力和照護管理水平

一碰皮膚就泛起一片淤青,一點小外傷就會出血不止,還會由於反覆出血造成畸形、殘疾,嚴峻的出血甚至威脅生命……這些症狀實在都來自一個人們不太熟悉的罕見疾病——“血友病”。

這些人由於凝血功能障礙,稍有不慎便出血不止,因此血友病患者被形象地稱為“玻璃人”。血友病是一種終生性疾病,目前只能醫學干涉干與以防止大出血維持生命為主,固然血友病目前無法治癒,但跟著醫學技術的不斷進步,患者的生活質量和預後已經得到了明顯進步。

什麼是血友病?

血友病是缺乏凝血因子而導致的一種遺傳性出血性疾病,根據缺乏凝血因子不同分為A、B兩型,其中血友病A缺乏凝血因子Ⅷ,血友病B缺乏凝血因子Ⅸ。臨床上血友病A最常見,佔比約80%-85%。

血友病還有一個高貴的別稱叫“王室病”。起因是英國的維多利亞女王發生了基因突變,當時歐洲王室盛行聯姻,維多利亞女王作為“歐洲王室的祖母”,使得致病基因代代相傳,甚至轉移到了西班牙、俄國、普魯士王室之中,這疾病曾肆虐歐洲王室。

血友病的臨床表現 

血友病最主要的表現是出血,其特點是延遲、持久的、緩慢地滲血,急性大出血較少見。尤其是在輕度外傷、小手術(包括拔牙)、磕碰後,經常出血不止。因為是先天性的凝血因子的缺乏,所以有許多情況下會表現為無任何誘因、自發性地出血,如牙齦滲血、關節紅腫等。

關節出血是血友病最常見、最具特徵的出血方式,也是血友病患者致殘的主要原因。最輕易出血的關節是身體的負重關節:膝關節、踝關節、肘關節。血友病是否會泛起臨床症狀或是否會泛起出血,主要取決於正常的凝血因子水平。

如何預防血友病?

因為血友病是一種遺傳性疾病,因此最好的預防方法就是避免基因突變的發生。

1

避免近親結婚

因為血友病主要是透過X染色體遺傳,因此假如近親結婚,增加了遺傳突變的風險,輕易導致血友病的發生。

2

進行基因檢測

假如家族中有血友病的病史,建議進行基因檢測,以確定是否存在凝血因子的突變,並採取相應的措施進行預防和治療。

3

注重健康生活方式

保持健康的生活方式,如公道飲食、適當運動、避免抽菸和喝酒等,可以降低很多疾病的風險,包括血友病。

如何治療血友病?  

目前,血友病是無法治癒的,但是可以透過一系列的治療來控制症狀和預防併發症。

凝血因子替代療法:這是目前最主要的治療方法,它透過打針人工合成的凝血因子來增補患者體內缺乏的凝血因子,從而防止出血和預防併發症。凝血因子替代療法通常需要在病院進行,但是對於一些輕度的血友病患者,也可以在家中進行。

抗纖溶劑治療:這種治療方法主要用於控制出血後血塊過度溶解的情況。抗纖溶劑可以按捺體內纖維蛋白溶解酶的活性,從而使血塊更加不亂,減輕出血的程度。

手術治療:對於一些需要手術的血友病患者,必需在手術前打針足夠的凝血因子,以確保手術成功並防止出血。

除了以上治療方法外,患者還需要留意日常生活中的一些細節,如避免受傷、留意口腔衛生、避免過度運動等,以減少出血的風險。

血友病是一種嚴峻的疾病,會給患者和家庭帶來很大的負擔。然而,跟著醫學技術的不斷進步,患者的生活質量和預後已經得到了明顯進步。

形成血友病防治協力  

全國同一協調的規範化治理將有助於進步我國血友病防治水平,要做到這一點,就必需建立起全國性的血友病防治組織。在世界血友病同盟的支援下,我國6家血友病中央於2004年發起成立了中國血友病協作組,同時成立了登記、實驗診斷、護理和康復理療4個工作組,隨後在2008年又成立了兒科工作組。

2009年11月,我國開始建立血友病病例資訊管理軌制,旨在全面瞭解我國血友病患者基本資訊和凝血因子類製品臨床應用情況,進一步規範我國血友病診療工作,保障醫療質量和醫療安全,為制訂相關政策提供科學依據。同時,各地建立了血友病分級診療體系,確定血友病定點醫療機構,成立省級血友病專家組並完善了血友病病例資訊管理軌制。

在政府和各方共同努力下,血友病於2013年納入全國大病醫療保險,2017年版國家醫保目錄正式將兒童血友病預防治療納入醫保報銷範圍。

血友病分級診療還必需依賴各級血友病中央來具體實施。為此,中國血友病協作組基於我國實際情況,制訂了中國血友病中央建設尺度,對三級血友病中央的職能、科室和專業職員配置、有關職員的資質和職責、出凝血檢修專案清單和出具呈文的時間等作出明確的要求。

在此基礎上,中國血友病協作組聯合中國罕見病同盟,於2020年正式啟動了我國血友病中央能力建設評估專案。迄今共有241家病院向國家血友病病例資訊管理系統錄入資料,錄入病例數4萬餘例,我國血友病的防治水平進一步提高。

除此之外,各種公益基金會和慈善組織也與製藥企業合作,為血友病患者的治療用度提供部門補償,進一步降低患者的治療負擔,符合國家扶貧救助的患者還可享受免費治療。

來源:科技日報

2023年4月17日是

第35個“世界血友病日”

流動主題是“人人可及 預防出血”

旨在進步全社會對血友病的關注和支援

科學防治出血,最佳化防治策略

進步規範診療能力和照護管理水平

一碰皮膚就泛起一片淤青,一點小外傷就會出血不止,還會由於反覆出血造成畸形、殘疾,嚴峻的出血甚至威脅生命……這些症狀實在都來自一個人們不太熟悉的罕見疾病——“血友病”。

2023年4月17日是

第35個“世界血友病日”

流動主題是“人人可及 預防出血”

旨在進步全社會對血友病的關注和支援

科學防治出血,最佳化防治策略

進步規範診療能力和照護管理水平

一碰皮膚就泛起一片淤青,一點小外傷就會出血不止,還會由於反覆出血造成畸形、殘疾,嚴峻的出血甚至威脅生命……這些症狀實在都來自一個人們不太熟悉的罕見疾病——“血友病”。

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