這是一種十分罕見的基因疾病，發病率約二十萬分之一；這是一場超高難度的脊柱手術，國內外成功的案例公開報道極少；同時這也是一場跨越千里“雙向奔赴”的醫患情。近日，省醫骨科脊柱團隊在簡月奎主任醫師的帶領下，成功為一位專程從黑龍江黑河到貴州貴陽，站立和行走都困難的患者完成了“進行性肌營養不良並脊柱前凸畸形”手術。
千里求醫 4千多公里的奔赴只為信任
37歲的龐女士來自黑河，這座寧靜的邊境小城，位於黑龍江最北端，地處東北亞三國(中國、俄羅斯、朝鮮)的交界處，是我國通往俄羅斯的主要通道城市。談到自己的病情，龐女士重重的嘆了一口氣。“我從記事開始就不會笑。”龐女士說，她小的時候面部的肌肉就僵硬，吹口哨，鼓腮這些動作無法完成。10多歲時，睡覺眼睛就閉不上，肩部上肢抬舉無力、就連梳頭這種簡單的動作都很難完成。隨著年齡的增長，她身體的骨頭也慢慢發生了變形，肩膀高低不平，腹部突出，脊柱出現前凸畸形。特別是，最近4年整個人已經快扭曲成“S”形，不僅獨立站立和行走非常吃力，更是出現了呼吸困難等症狀。今年3月，龐女士偶然在網上了解到貴州省人民醫院骨科脊柱專業具有較強的實力治療這類疾病，多年求醫無果的她做了一個決定：“我要去貴州看病，就找貴州省人民醫院簡月奎主任醫師帶領的骨科脊柱團隊。”起初她的家人也有些吃驚：從北到南4千多公里這麼遠，她還坐著輪椅，這能行嗎？最終，在龐女士堅持下，她和父母一起登上了火車，這一路就是40多個小時。“我這樣的情況，出遠門太難了。路上真的太不容易了，可能就是憑著一份信任和希望在堅持吧”龐女士說。
罕見疾病 基因手段“追兇”
當了解到輪椅上的患者是不遠幾千裡從黑河來到貴陽求醫的，這讓簡月奎心中為之一震。立即對其進行查體，發現患者情況很不樂觀：閉目時露眼白、不能鼓腮、吹氣、笑容等，翼狀肩、站立、行走較困難，雙肩輕度不等高，腰部明顯前凸畸形，肌電圖檢查結果為四肢肌源性損害，肺功能輕度限制性通氣功能障礙。經詢問，龐女士的母親、姥爺均有不同程度的疾病表現，其姥爺有脊柱側凸表現，母親有肌萎縮症狀及肺功能異常表現。透過進一步基因檢測，龐女士的病情被診斷為：進行性肌營養不良並脊柱前凸畸形（DMD/FSHD associated lumbar hyperlordosis），這是一種常染色體顯性遺傳病，更精準的病因可分為：杜氏肌營養不良（DMD）: 男孩為主，發病率為3/10000，X染色體隱性遺傳病，從14-15歲左右開始發病。面肩肱肌營養不良（FSHD）：1/100000-200000，而伴隨脊柱前凸畸形的發病率則更低，在所有病例中，FSHD發生在20歲之前，大約20%的50歲以上病例被迫使用輪椅。
迎難而上 多學科會診定製個性化診療方案
與常規的脊柱畸形矯正手術不同，龐女士的手術既要避免前凸進行性脊柱畸形不要加重，又要使其肺功能得到恢復，更是要使她獲得在輪椅上自主活動的能力。經大量查閱國內外資料瞭解到，日本明治病院曾經治療3例面肩肱肌營養不良伴脊柱畸形患者：第一個案例到目前為止，術後八年，仍然需要使用柺杖才能行走；第二個案例到目前為止，手術後矯正得到了維持，行走能力也有所提高，但由於術後下肢肌肉無力的發展，11年後她需要輪椅，幫助站立；第三個案例到目前為止，還沒有觀察到矯正損失，術後五年步態能力保持不變。
治療團隊立即啟動了術前MDT團隊研討，多學科專家們對手術過程中每一步如何開展反覆進行了詳細的探討。經綜合考慮患者的直立、平視、端坐、平躺等功能，計算各種操作的精準角度，團隊專門為龐女士制定了個性化手術診療方案。
妙手施治，機器人輔助手術成功
據簡月奎主任醫師介紹，長期肌營養不良的患者存在血小板功能異常、血管脆弱等問題，手術過程中可能存在出血量大、麻醉難題、心臟承受、創傷大等多種風險，這對治療團隊來說，簡直就是一個全新高難度的挑戰！
4月12日，龐女士的手術正式開始。手術方式為：二期腰骶部衛星棒固定，腰5骶1椎間CAGE植入，植骨融合術。由於患者脊柱結構特殊，椎管內有重要的神經組織（脊髓）、附近毗鄰重要臟器（縱膈臟器及肺）及大血管，脊柱附近有豐富的血管網交通吻合，且手術腔隙深、操作空間深而狹小，視野差，故手術操作難度高。因此啟用了手術機器人，對於困難的骶髂螺釘置入上起到了很好的輔助作用。最終，骨科脊柱簡月奎主任團隊在手術室、麻醉科、輸血科等多學科協作下，順利完成手術。
精準護理 患者順利出院返鄉
病房裡，護理團隊持續發力，從營養保障、快速康復、血栓預防等方面對龐女士進行了精心護理。術後第二天，龐女士竟然可獨自坐在板凳上抬腳，且站姿體態也得到了極大的改善。術後第六天，龐女士順利出院返回黑龍江，到哈爾濱一家康復醫院進行後續治療，並有望脫離輪椅。提到這次跨越千里的求醫之路，龐女士表示：“我對手術效果非常滿意。我非常感謝貴州省人民醫院，這裡的醫術好、醫生好、服務好，尤其是簡月奎主任，在我買不火車票時候，他還幫助了我。現在很多人都在打聽我手術是在哪裡做的呢！等我能走了，我還要到貴州來旅遊！”。
結束語
唐朝名醫孫思邈曾在《備急千金要方》中提出“大醫精誠”的思想，強調醫生要“精”於高超的醫術，“誠”於高尚的品德，有仁愛之心。患者跨越千里的信任和認可，永遠都是醫護人員前行的最大動力。一朝為醫、終生奮鬥，貴州省人民醫院骨科的全體醫護人員始終堅守在疾病治療的第一線，踐行大醫精神，融醫學之嚴謹於治療之匠心，在平凡的崗位上書寫一個個醫患間的感人故事，為無數患者驅除了病痛，更為無數患者帶來了生的希望。
作者：貴州省人民醫院骨科護士長 周韡
這是一種十分罕見的基因疾病，發病率約二十萬分之一；這是一場超高難度的脊柱手術，國內外成功的案例公開報道極少；同時這也是一場跨越千里“雙向奔赴”的醫患情。近日，省醫骨科脊柱團隊在簡月奎主任醫師的帶領下，成功為一位專程從黑龍江黑河到貴州貴陽，站立和行走都困難的患者完成了“進行性肌營養不良並脊柱前凸畸形”手術。
千里求醫 4千多公里的奔赴只為信任
37歲的龐女士來自黑河，這座寧靜的邊境小城，位於黑龍江最北端，地處東北亞三國(中國、俄羅斯、朝鮮)的交界處，是我國通往俄羅斯的主要通道城市。談到自己的病情，龐女士重重的嘆了一口氣。“我從記事開始就不會笑。”龐女士說，她小的時候面部的肌肉就僵硬，吹口哨，鼓腮這些動作無法完成。10多歲時，睡覺眼睛就閉不上，肩部上肢抬舉無力、就連梳頭這種簡單的動作都很難完成。隨著年齡的增長，她身體的骨頭也慢慢發生了變形，肩膀高低不平，腹部突出，脊柱出現前凸畸形。特別是，最近4年整個人已經快扭曲成“S”形，不僅獨立站立和行走非常吃力，更是出現了呼吸困難等症狀。今年3月，龐女士偶然在網上了解到貴州省人民醫院骨科脊柱專業具有較強的實力治療這類疾病，多年求醫無果的她做了一個決定：“我要去貴州看病，就找貴州省人民醫院簡月奎主任醫師帶領的骨科脊柱團隊。”起初她的家人也有些吃驚：從北到南4千多公里這麼遠，她還坐著輪椅，這能行嗎？最終，在龐女士堅持下，她和父母一起登上了火車，這一路就是40多個小時。“我這樣的情況，出遠門太難了。路上真的太不容易了，可能就是憑著一份信任和希望在堅持吧”龐女士說。
罕見疾病 基因手段“追兇”
當了解到輪椅上的患者是不遠幾千裡從黑河來到貴陽求醫的，這讓簡月奎心中為之一震。立即對其進行查體，發現患者情況很不樂觀：閉目時露眼白、不能鼓腮、吹氣、笑容等，翼狀肩、站立、行走較困難，雙肩輕度不等高，腰部明顯前凸畸形，肌電圖檢查結果為四肢肌源性損害，肺功能輕度限制性通氣功能障礙。經詢問，龐女士的母親、姥爺均有不同程度的疾病表現，其姥爺有脊柱側凸表現，母親有肌萎縮症狀及肺功能異常表現。透過進一步基因檢測，龐女士的病情被診斷為：進行性肌營養不良並脊柱前凸畸形（DMD/FSHD associated lumbar hyperlordosis），這是一種常染色體顯性遺傳病，更精準的病因可分為：杜氏肌營養不良（DMD）: 男孩為主，發病率為3/10000，X染色體隱性遺傳病，從14-15歲左右開始發病。面肩肱肌營養不良（FSHD）：1/100000-200000，而伴隨脊柱前凸畸形的發病率則更低，在所有病例中，FSHD發生在20歲之前，大約20%的50歲以上病例被迫使用輪椅。
迎難而上 多學科會診定製個性化診療方案
與常規的脊柱畸形矯正手術不同，龐女士的手術既要避免前凸進行性脊柱畸形不要加重，又要使其肺功能得到恢復，更是要使她獲得在輪椅上自主活動的能力。經大量查閱國內外資料瞭解到，日本明治病院曾經治療3例面肩肱肌營養不良伴脊柱畸形患者：第一個案例到目前為止，術後八年，仍然需要使用柺杖才能行走；第二個案例到目前為止，手術後矯正得到了維持，行走能力也有所提高，但由於術後下肢肌肉無力的發展，11年後她需要輪椅，幫助站立；第三個案例到目前為止，還沒有觀察到矯正損失，術後五年步態能力保持不變。
治療團隊立即啟動了術前MDT團隊研討，多學科專家們對手術過程中每一步如何開展反覆進行了詳細的探討。經綜合考慮患者的直立、平視、端坐、平躺等功能，計算各種操作的精準角度，團隊專門為龐女士制定了個性化手術診療方案。
